تحقیقات نشان می دهد داروهای سرطان می تواند برای درمان آنوریسم های مغزی استفاده شود
آنوریسم مغزی یک برآمدگی در رگ خونی ناشی از ضعف در دیواره رگ های خونی است. همانطور که خون از طریق رگهای خونی تضعیف می شود، فشار خون باعث ایجاد یک ناحیه کوچکی می شود که به سمت بیرون ورم میکند.
آنها می توانند در هر کجا در بدن ایجاد شوند اما بیشتر در آئورت شکمی (شریان که خون را از قلب حمل می کند) و مغز شایع است.
دقت کنید که دقیقا چه تعداد افراد مبتلا به آنوریسم های مغزی تحت تاثیر قرار می گیرند، زیرا معمولا آنها تا زمانی که شکست نمی یابند، علائم ایجاد نمی کنند، اما کارشناسان معتقدند که این می تواند از 1 تا 100 تا 1 تا 20 نفر باشد.
درمان دشوار است، که شامل جراحی پیچیده است و در حال حاضر فقط در موارد انتخاب شده تلاش می کند. در یک نمونه قابل توجه، امیلیا کلارک، بازیگر سریال بازی تاج و تخت، در طی فیلمبرداری از دو مورد آنوریسم تحت عمل جراحی قرار گرفت.
دانشمندان دانشگاه ساسکس در حال کار با همکاران خود در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سیاتل هستند تا یک درمان احتمالی ایمن تر و موثرتری را در برگیرد که شامل مهارکننده های تیروزین کیناز گیرنده است. یک نوع دارو که در حال حاضر برای درمان سرطان استفاده می شود.
تیم های واشنگتن به رهبری مانوئل فریریرا، استاد دانشکده جراحی مغز و اعصاب، با استفاده از تکنولوژی پیشرفته ترتیب گذاری DNA نسل بعدی، یک ژنتیک جدید از نوع آنوریسم مغزی (جهش های PDGFRB) را شناسایی کردند. این غیر منتظره بود، زیرا جهش در این ژن قبلا در اختلالات کاملا متفاوت بیماری های انسانی شناخته شده است.
مارک اودرسیکل، استاد ژنتیک مولکولی انسانی در مرکز آسیب و پایداری ژنوم در دانشگاه ساسکس، سپس متوجه شد که جهش های مرتبط با چند بیماری در PDGFRB موجب اختلال خاصی در پروتئین کد شده می شوند. این ناهنجاری باعث می شود که فعالیت آن در یک فرم بیش فعال باقی بماند، که به عنوان «انواع مختلف توانایی های عملکردی» شناخته می شود، در نتیجه، پروتئین همیشه "روشن" می ماند.
یافته های آنها در نسخه مجله ی آمریکایی ژنتیک انسانی ماه می 2019 منتشر شده است، تیم ساسکس همچنین نشان داد که این نوع غیرطبیعی پروتئین در بعضی موارد ممکن است با یک دارو که در حال حاضر در درمان سرطان استفاده می شود، مقابله کند.
این یک کشف بسیار هیجان انگیز است که نشان می دهد که چگونه مشاهدات مبتنی بر آزمایشگاه در یک سطح ژنتیکی می تواند به یک محیط بالینی حرکت کند و تغییرات زیادی را به مراقبت های بهداشتی و درمان های عمومی آغاز کند. تحقیقات ما عمدتا بر روی درک مکانیسم های ژنتیکی و سلولی که نوع خاصی از آنوریسم را تشکیل می دهند متمرکز بود. با پیدا کردن یک ژنتیک جدید در برخی از بیماران، ما همچنین توانستیم نشان دهیم که یک دارو شناخته شده سرطانی در اکثر موارد می تواند با این ژنتیک مقابله کند. درک ژنتیک در برابر بیماری هایی مانند این است که در شناسایی درمان های احتمالی و مراحل بعدی مهم است و این دقیقا همان چیزی است که ما در تحقیقات جدید نشان داده ایم. نویسندگان اصلی و همکاران ما در این مقاله که در ایالات متحده مستقر هستند، اکنون در مراحل بعدی برای آزمایش این دارو بیشتر تلاش می کنند.
پروفسور اودرسیکل
تجویز دارو بی سابقه نیست، و در حال حاضر برخی از داستانهای موفقیت از جمله استفاده از تالیدومید به عنوان درمان برای لپروسی و همچنین یک سرطان خون به نام مولتیپل میلوما وجود دارد.
دکتر مانوئل فریریرا، نویسنده اصلی گزارش دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن، گفت: "ما در حال حاضر بسیار نزدیک به درمان بیماران آنوریسم با انواع PDGFRB با مهار کننده های گیرنده تریروزین کیناز خاص هستیم."
منبع:
Ferreira, M (2019) Somatic PDGFRB activating variants in fusiform cerebral aneurysms. American Journal of Human Genetics. doi.
